ИИ предсказывает, приведет ли генетическая мутация к заболеванию

Исследователи из школы медицины Медицины Икана в больнице Маунт -Синай (США) разработали метод оценки вероятность того, что редкая мутация ДНК вызывает заболеваниечто известно как генетика.

Система объединяет искусственный интеллект с обычными лабораторными данными, такими как холестерин, гемограмма и функция почек, а также электронные медицинские карты. Результаты опубликованы в ‘Наука‘

В отличие от традиционных генетических исследований, которые классифицируют пациентов по категориям бинарной диагностики да/нет, Новый подход использует модели автоматического обучения, которые количественно определяют заболевание в спектреПолем Это предлагает более точное и нюансированное зрение риска развития патологий, таких как гипертония, диабет или рак.

По словам Рона До, основной автор, намерение состоит в том, чтобы уменьшить неопределенность, полученную в результате неясных генетических результатов.

Модель, основываясь на более чем Один миллион медицинских картОбъявление было примененоОбычные заболевания IEZ и люди с редкими генетическими вариантамиПолем Был получен оценка между 0 и 1, которая отражает вероятность того, что мутация способствует этой болезни.

Команда рассчитала проникновенные оценки для более чем 1600 генетических вариантов. Некоторые считали неопределенными показали четкую связь с болезнью, в то время как другие, ранее классифицированные как причины, мало влияли на реальные данные.

Исследователи отмечают, что Система не заменяет клиническое суждениеНо это может направлять решения в случаях неоднозначных результатов. В будущем оценки могут быть использованы для рекомендации ранних тестов, профилактических вмешательств или, наоборот, избегать ненужных методов лечения в вариантах с низким уровнем риска, объясняет Иэн С. Форрест, соавтор работы.

Группа планирует расширить модель до большего количества заболеваний, генетических вариантов и разнообразных групп населения и проверить ее длительную эффективность, оценивая, соответствуют ли прогнозы, и если профилактические действия оказывают влияние на эволюцию пациентов.