Генетические корни аутизма различаются по возрасту диагностики, ученые находят

Разблокировать дайджест редактора бесплатно

Рула Халаф, редактор FT, выбирает свои любимые истории в этом еженедельном информационном бюллетене.

Аутизм, диагностированный у маленьких детей, имеет генетический профиль и профиль развития, отличный от аутизма, который проявляется позже в детстве и подростковом возрасте, показало крупное международное исследование.

Варун Уорриер из факультета психиатрии Кембриджского университета, который руководил исследованием, сказал, что результаты оспаривали представление об аутизме как единого состояния, которое было диагностировано ранее в более тяжелых случаях.

«Термин« аутизм », вероятно, описывает множественные условия», – сказал он. «Впервые мы обнаружили, что ранее и позднее диагноз аутизм имеет различные основные биологические профили и профили развития».

Изучение, Опубликовано в природе В среду проанализировали поведенческие данные в детстве и подростковом возрасте вместе с генетическими данными от 45 000 людей с аутизмом по всему миру.

Те, кто диагностирован в младенчестве и в раннем детстве в возрасте от пяти лет, имели основной генетический профиль, отличный от тех, которые диагностированы с семи лет в подростковом возрасте, и лишь скромное перекрытие. Средний генетический профиль аутизма, который проявлялся у детей старшего возраста, был ближе к профилям дефицита внимания гиперактивность (СДВГ) и заболевания психического здоровья, такие как депрессия, чем к раннему диагностируемому аутизму.

«Наши результаты показывают, что время диагноза аутизма отражает больше, чем просто различия в доступе к здравоохранению или осознанию, как это важно»,-сказал Кембридж Синже Чжан. «Тем не менее, важно отметить, что это средние различия в градиенте, поэтому ранее и позднее диагноз аутизм не является действительным диагностическим термином».

По словам Уорриер, аутизм является «существенно генетическим» расстройством, поскольку различия ДНК составляют около 70-90 процентов от риска развития состояния.

Но сотни или тысячи различных генов участвуют в состоянии, будь то диагноз в младенчестве или подростковом возрасте, и большинство из них все еще не идентифицированы. Исследователи Кембриджа обнаружили, что известные генетические варианты объясняют только 11 процентов различий в возрасте при диагностике аутизма.

Хотя исследование не имеет прямого применения для диагностики или лечения аутизма, оно имеет значение для того, как наблюдается, изучается и поддерживается.

«Генетические влияния могут изменить, какие особенности аутизма появляются и когда», – сказал Уорриер. «У некоторых из этих детей могут быть особенности, которые не поднимаются родителями или лицами, осуществляющими уход, пока они не вызовут значительные расстройства в позднем детстве или подростковом возрасте. Понимание того, как возникают особенности аутизма … могут помочь нам распознать, диагностировать и поддерживать аутичных людей всех возрастов».

Диагностика аутизма стал политической проблемой в США, после того, как президент Дональд Трамп и министр здравоохранения США Роберт Ф. Кеннеди -младший процитировали недоказанные связи между использованием парацетамола и аутизмом в отчете в прошлом месяце. Ученые осудили эти претензии как неверные и потенциально разрушительные, а регулятор Великобритании продолжает рекомендовать парацетамол во время беременности.

Ута Фрит, заслуженный профессор когнитивного развития в Университетском колледже Лондона, который не участвовал в исследовании, прокомментировала: «Настало время понять, что« аутизм »стал бродяги разных состояний. Если есть разговор о« эпидемии аутизма »,« причине аутизма »или« лечением к аутизму », немедленный вопрос должен быть: какой вид аутизма»?