Устали все время? Вот почему вам, возможно, придется ИЗБЕГАТЬ приема железа… и всех признаков того, что вы страдаете от скрытого «кельтского проклятия», которое незаметно проходит через семьи, и никто не осознает этого.

Страдая от сильной усталости, сильного кровотечения и невыносимых болей в животе, 23-летняя Бет Мьюир первой мыслью была о том, что у нее эндометриоз.

Это было разумное предположение, учитывая, что состояние, при котором ткань, похожая на слизистую оболочку матки, растет за пределами матки, затрагивает примерно одну из десяти женщин в Великобритании и даже встречается в ее семье.

Бет боролась со своими симптомами, которые также включали депрессия и туман в голове – за шесть месяцев до того, как записаться на прием к своему терапевту.

«У меня месяцами шло кровотечение, которое не останавливалось, и я была настолько истощена, что едва могла функционировать», — говорит Бет, медсестра из Эйра, Шотландия, которой сейчас 26 лет.

«Я приходил домой с работы и спал весь день. Я был как зомби. У меня не было сил делать что-либо еще».

Обеспокоенная тем, что у Бет может быть анемия из-за большого количества крови, которую она теряла, ее лечащий врач назначил ей анализ крови, но согласился, что это может быть связано с эндометриозом.

«Врач сказала, что у меня, вероятно, низкий уровень железа, и что на всякий случай она сделает простой анализ крови», – вспоминает Бет.

Но она избежала искушения принимать железосодержащие добавки, как это могли бы сделать многие люди с подозрением на анемию – и, оглядываясь назад, она чувствует облегчение, что сделала это.

Теперь Бет знает, что это «все бы сделало в тысячу раз хуже» – потому что ее симптомы на самом деле были вызваны не дефицитом железа, а гемохроматозом. Это молчаливое состояние заставляет организм поглощать слишком много железа из пищи, поэтому со временем оно накапливается – это известно как перегрузка железом.

Это может привести к неприятным симптомам, таким как усталость, дискомфорт в животе и боли в суставах, а при отсутствии лечения может оказать токсическое и необратимое воздействие на печень, поджелудочную железу, сердце и суставы.

Гемохроматоз, как правило, является генетическим и вызван мутациями гена HFE. Считается, что им страдают 300 000 человек в Великобритании (хотя, по данным Британского фонда печени, каждый десятый считается носителем мутации HFE — оба ваших родителя должны быть носителями, чтобы у вас развилось это заболевание).

Это особенно распространено среди людей, чьи семьи происходят из Ирландии, Шотландии (как это было в случае с Бет) или северной Англии — настолько, что его иногда называют «кельтским проклятием», — говорит доктор Алан Десмонд, консультант-гастроэнтеролог в больнице Маунт-Стюарт в Торки.

Примерно один из 150 человек (Англия и Уэльс), один из 113 человек (Шотландия) и каждый десятый (Северная Ирландия) страдают этим заболеванием, но большинство из них не подозревают об этом.

«Гемохроматоз — одно из наиболее недооцененных генетических заболеваний в Великобритании», — говорит доктор Десмонд.

Проблема в том, что ранние симптомы могут быть неопределенными или вообще отсутствовать, что затрудняет раннюю диагностику.

Доктор Десмонд объясняет: «У многих людей на ранних стадиях симптомы отсутствуют, потому что организм изначально может переносить и хранить избыток железа без явного вреда, в то время как другие испытывают смутные проблемы, такие как усталость, боль в суставах, дискомфорт в животе, плохое настроение или проблемы с гормонами», которые легко отбросить или списать на другие состояния, говорит он.

Но со временем избыток железа вызывает воспаление в тканях.

В суставах это воспаление может привести к артриту, который «некоторые пациенты описывают как глубокую, постоянную боль, как будто суставы ржавеют изнутри», — говорит доктор Десмонд.

Боль в животе может возникнуть, если печень воспаляется или увеличивается; печень также может покрываться рубцами, что приводит к циррозу печени.

«Перегрузка железом также может повлиять на поджелудочную железу» [which produces insulin]провоцируют диабет и повреждают сердце, приводя к проблемам с ритмом или сердечной недостаточности», — говорит доктор Десмонд.

Он добавляет: «Железо также может влиять на гормональную регуляцию и работу мозга, что помогает объяснить такие симптомы, как плохое настроение, плохая концентрация и затуманивание сознания».

Но хорошая новость заключается в том, что все это можно предотвратить, говорит он, и симптомы часто исчезают или значительно улучшаются, как только уровень железа находится под контролем.

«При ранней диагностике и лечении пациенты могут рассчитывать на вполне нормальную продолжительность жизни».

Чтобы диагностировать гемохроматоз, врачи начинают с анализа крови для измерения уровня железа и могут запросить генетический тест для поиска мутаций в гене HFE.

Доктор Десмонд объясняет: «Диагноз ставится на основании анализа крови, показывающего постоянно повышенный ферритин (белок, запасающий железо) вместе с высоким уровнем насыщения трансферрина, который является более конкретным маркером того, что организм действительно поглощает слишком много железа. Если он повышен, проверяется анализ крови на ген HFE».

Обычно симптомы гемохроматоза проявляются в середине взрослой жизни. У мужчин это часто происходит в возрасте от 30 до 50 лет. У женщин часто диагностируют постменопаузу, поскольку менструальные кровотечения, беременность и кормление грудью замедляют накопление железа.

Доктор Десмонд добавляет: «Вызывает тревогу то, что люди иногда могут принять симптомы за анемию и начать принимать таблетки железа, что только усугубляет проблему».

Он объясняет, что всегда безопаснее сдать простой анализ крови, чтобы проверить уровень ферритина, прежде чем начинать принимать железосодержащие добавки.

Первоначальный анализ крови Бет показал, что у нее нет анемии, но также не выявил высокого уровня железа, вероятно, из-за того, что она потеряла железо из-за обильных менструаций.

Ее направили к гинекологу, но пока она ждала приема, ее депрессия усилилась, и сильное кровотечение продолжалось, несмотря на то, что она начала принимать противозачаточные инъекции.

Итак, в начале 2024 года Бет вернулась к своему терапевту, который теперь заподозрил гемохроматоз и назначил анализ крови на наличие гена HFE. Ее также направили на УЗИ для выявления эндометриоза, но результаты были ясными.

По ее словам, специалист-гастроэнтеролог, к которому ее направили для дальнейшего обследования, был «пренебрежительным», сообщив ей, что гемохроматоз обычно начинает проявляться позже, во взрослом возрасте.

Тем временем симптомы Бет продолжали ухудшаться, и у нее снова появилась боль в спине, поэтому она вернулась к своему терапевту в октябре 2024 года.

«Врач открыл мои медицинские записи и сказал, что анализы крови, которые я сделала, показали, что у меня есть ген гемохроматоза – это было подтверждено, но терапевт не был проинформирован», – говорит она.

Результаты показали, что уровень ферритина у нее составил 381 мкг/л; нормальные уровни составляют 11–310 мкг/л для женщин и 24–340 мкг/л для мужчин.

Бет снова направили в гастроэнтерологическое отделение, и в январе 2025 года она начала лечение венесекцией, которая является наиболее распространенным способом лечения гемохроматоза. Этот процесс аналогичен сдаче крови: железо используется для производства эритроцитов, поэтому, удаляя эритроциты из крови, организм вынужден использовать запасы железа для их пополнения, помогая снизить избыток железа.

Венесекция — чрезвычайно эффективный метод лечения: «По сути, это идеальный механизм «перезагрузки» организма», — говорит доктор Десмонд.

«При регулярном лечении у большинства пациентов уровень ферритина падает в течение нескольких недель, и многие очень быстро замечают улучшение энергии, настроения и ясности ума.

«Большинству людей после того, как запасы железа нормализуются, им требуется лишь периодическая поддерживающая обработка несколько раз в год», — добавляет он.

Но после двух процедур венесекции, с интервалом в три месяца, уровень ферритина у Бет продолжал расти – в какой-то момент достиг тревожного уровня 590. Врачи увеличили курс лечения до каждые две недели, и он начал падать. Затем она, наконец, почувствовала улучшение своих симптомов.

«Как будто кто-то снова включил свет», — говорит она.

«Туман начал рассеиваться, усталость уменьшилась, и мои симптомы почти исчезли. Мне осталась лишь некоторая боль, которую можно было вытерпеть.

«Даже будучи медсестрой, я не слышала о гемохроматозе, не говоря уже о том, что это генетическое заболевание».

После постановки диагноза оба родителя Бет прошли тестирование на мутацию HFE. Ее мать является носителем вируса, а отец ждет результатов анализов. Ни у одного из них нет симптомов.

«Это самое страшное», — говорит Бет. «Это заболевание может незаметно пройти через семью, и никто об этом не узнает; иногда об этом не помечают, пока не становится слишком поздно».

Оглядываясь назад, Бет полагает, что она, вероятно, боролась с гемохроматозом с 2020 года, когда ей был 21 год, когда у нее начался туман в голове, боли в суставах и депрессия.

Теперь она понимает, что ее обильные менструации не были связаны между собой и не только маскировали другие симптомы, но и помогали смягчить перегрузку железом.

«По иронии судьбы, мои обильные менструации, вероятно, остановили ухудшение ситуации, поскольку я теряла избыток железа в крови», – говорит она.

«Женщинам часто ставят диагноз позже, потому что кровотечение защищает их, но мои симптомы были настолько серьезными, что я просила ответа». Она по-прежнему получает противозачаточные инъекции каждые три месяца, чтобы остановить чрезмерную кровопотерю.

«Теперь я знаю, что истинной причиной моих симптомов была перегрузка железом», — говорит она. «К счастью, как только я начал чаще делать венесекцию, черное облако рассеялось. Я благодарен, что снова чувствую себя нормальным. В феврале мне предстоит еще одна венесекция».

Уровень ферритина у Бет сейчас составляет 38, хотя она говорит, что все еще борется с приступами усталости, затуманенностью сознания и болью.

Регулярный мониторинг и тщательные изменения в диете, такие как сокращение потребления красного мяса (с высоким содержанием железа) и отказ от добавок витамина С (которые увеличивают усвоение железа), также помогли стабилизировать ее состояние.

Поделившись своим опытом в TikTok, Бет была шокирована тем, как много людей прокомментировали ее пост, заявив, что их врачи общей практики также не обратили внимания на их симптомы.

Она считает, что любого человека с необъяснимой усталостью или болью следует проверить на наличие этого заболевания – хотя бы для того, чтобы исключить его и предотвратить автоматический переход людей к добавкам железа, что может усугубить ситуацию.

Доктор Десмонд добавляет: «Если вы испытываете постоянную усталость, боль в суставах, дискомфорт в животе или другие необъяснимые симптомы, и особенно если у вас есть семейный анамнез гемохроматоза, очень разумно попросить своего терапевта провести тестирование. Ранняя диагностика имеет решающее значение, а анализы проводятся быстро, дешево и потенциально могут спасти жизнь».

Бет говорит, что чувствует себя одной из счастливчиков. «Я благодарен, что у этого состояния не было достаточно времени, чтобы нанести какой-либо серьезный ущерб.

«Если у вас есть какие-либо симптомы, важно поговорить с врачом. Достаточно одного анализа крови, и он может спасти жизнь».

сайт haemochromosis.org.uk