Исследователи открыли причинный механизм редких наследственных заболеваний
Исследователи из Charité — Universitätsmedizin Berlin, Института молекулярной генетики Макса Планка (MPIMG) и Университетской больницы Шлезвиг-Гольштейна (UKSH) подробно изучили, как возникает синдром BPTA, крайне редкое наследственное заболевание. Изменение заряда белка нарушает клеточную самоорганизацию, что приводит к нарушению развития. Команда также выявила сотни сопоставимых генетических изменений, связанных с различными состояниями, такими как нарушения развития мозга и … Read more