Испанские исследователи обнаружили новое генетическое заболевание, у которого в мире всего 13 пациентов
Международная группа под руководством профессора ICREA Авроры Пужоль, исследователя из Института биомедицинских исследований Беллвитге (IDIBELL) и CIBERER, а также руководителя группы нейрометаболических заболеваний, выявила мутации в гене RPS6KC1 как причина нового генетического заболевания … развитие нервной системы. Открытие, недавно опубликованное в «Американском журнале генетики человека», стало возможным благодаря секвенированию генома и применению новых инструментов клинической … Read more