Испанские исследователи обнаружили новое генетическое заболевание, у которого в мире всего 13 пациентов

Международная группа под руководством профессора ICREA Авроры Пужоль, исследователя из Института биомедицинских исследований Беллвитге (IDIBELL) и CIBERER, а также руководителя группы нейрометаболических заболеваний, выявила мутации в гене RPS6KC1 как причина нового генетического заболевания … развитие нервной системы. Открытие, недавно опубликованное в «Американском журнале генетики человека», стало возможным благодаря секвенированию генома и применению новых инструментов клинической … Read more

Ахондроплазия: что это за заболевание костей, чаще всего являющееся причиной карликовости?

Карликовость может возникнуть по сотне различных причин. Наиболее распространенной причиной нарушения роста является ахондроплазия. Помимо вопроса о здоровье, существует вопрос социальной интеграции, того, как на это смотрят другие, и стигматизации. Каково происхождение ахондроплазии и ее основные симптомы? Доктор Женевьева Божа, генетик Справочного центра конституционных заболеваний костей приИнститут IMAGINE университетской больницы Неккер-Анфантс Малад Посмотреть всю передачу … Read more

За гонкой по выявлению и лечению ХТЭ, вызывающего заболевание головного мозга, прежде чем оно приведет к смерти

Боец, который развязал хаос в небоскребе в центре Манхэттена этим летом, является ярким напоминанием о том, как мало мы знаем об разрушительном заболевании мозга, которое обычно ассоциируется с игроками НФЛ и которое может быть окончательно диагностировано только после смерти. Шейн Тамура напал на штаб-квартиру лиги на Парк-авеню, убив офицера полиции Нью-Йорка Дидарула Ислама и трех … Read more

Микробиом ротовой полости короля Ричарда III указывает на то, что у него было тяжелое заболевание десен

Череп короля Ричарда III Карл Вивиан/Университет Лестера Устный микробиом Король Англии Ричард III был собран путем исследования бляшки на его зубах и предположил, что у него было заболевание, которое может разрушить челюсть. В 2012 году скелетные останки были обнаружен под автостоянкой в ЛестереВеликобритания, на территории бывшей церкви Грейфрайарс. Предполагалось, что останки принадлежали Ричарду III, который … Read more

Мужчина унаследовал генетическую мутацию, связанную с болезнью Альцгеймера, и у него не развилось заболевание: что говорит наука

1760082397 2025-10-09 20:38:00 Дуг Уитни (в центре) завтракает со своей семьей в Мэнсоне, штат Вашингтон, 5 ноября 2022 года. Уитни унаследовала ту же генетическую мутацию, которая заставила ее заразить болезнью Альцгеймера свою мать, брата и других родственников на протяжении нескольких поколений, в необычно молодом возрасте 50 лет. Дугу 76 лет, и он все еще обладает … Read more

Ученые совершают огромный прорыв Паркинсона, когда они обнаруживают «белок -триггер», который вызывает заболевание

Ученые впервые прямо визуализировали белковые кластеры в мозге, который, как полагают, вызывают болезнь Паркинсона, что на шаг ближе к потенциальным методам лечения. Паркинсон – это прогрессирующее неизлечимое неврологическое расстройство, которое поражает мозг, а также на организм более широко, и зажигает жизнь миллионов. Пациенты, как правило, страдают от прогрессивных толчков и проблем движения, которые в конечном … Read more

Почти половина из тех, у кого диабет, могут не знать, что у них есть заболевание

Кредит: Pixabay/CC0 Общественный домен Большая часть глобального населения с диабетом остается недиагностированной или не получает оптимальной помощи, согласно новому исследованию, опубликованному в Lancet Diabetes & EndocrinologyПолем Институт показателей здоровья и оценки (IHME) в Медицинской школе Вашингтонского университета и глобальной сети сотрудников провели анализ каскада по лечению диабета для всех возрастов, как пола, так и 204 … Read more

Внутреннее и внешнее заболевание Byd было захвачено в диапазоне Tesla. Продажи EV внезапно замедляются, расширение за рубежом также пострадает от тарифов Трампа | Business Insider Japan

Коэффициент продаж бизнеса за первую половину 2025 года (слева) и первая половина 2024 года (справа). Больший процент-это автомобильный и батарея, связанный с аккумулятором.BYD Финансовая отчетность Автомобили и связанные с ними доходы увеличились на 32,5% до 302,5 млрд юаней (приблизительно 6,24 трлн иена) Продажи в запчастях мобильного телефона, сборки и других продуктов упали на 5,5% год … Read more

Геномное исследование тройного негативного рака молочной железы у афроамериканских женщин выявляет заболевание, не связанное с происхождением

Моника Селес Миастения Грейс Бомба: что такое редкое заболевание и связано ли с ее нанесением удара в 1993 году?

Девятикратный чемпион Большого шлема и теннисный зал Славы Моника Селес показала, что она жила с миастенией, редким нервно-мышечным аутоиммунным заболеванием, в течение последних трех лет. 51-летний футболист выступил с раскрытием в августе 2025 года, за несколько дней до начала открытия США, в рамках кампании по повышению осведомленности об этом состоянии. Объявление было сделано в серии … Read more