мутация

Новое исследование выявило четыре гена, которые оказывают одно из самых сильных известных на сегодняшний день влияний на сроки наступления менопаузы, что дает новое представление о связях между сроками наступления менопаузы и риском развития рака. Гены существуют парами, и когда у женщин есть только одна рабочая копия из четырех новых идентифицированных генов (ЭТАА1, ZNF518A, ПНПЛА8, ПАЛБ2)менопауза … Read more

По данным двух международных исследований, представленных на Конгрессе ESMO 2024, женщины, кормящие грудью после лечения рака молочной железы, в том числе с зародышевой линией BRCA мутация (наследственное изменение в BRCA гены, которые значительно увеличивают риск развития некоторых видов рака, особенно рака молочной железы), не подвергаются повышенному риску рецидива или развития нового рака молочной железы. «Наше … Read more

Говоря о самых ценных породах древесины в мире, невозможно не упомянуть Ким То Нам Мока. Этот тип древесины чрезвычайно редок, в основном встречается только в Китае и известен как королевская древесина – древесина, предназначенная для членов королевской семьи, аристократов или богатых мандаринов в древние времена. Хоа Тан – «первый король» в истории Китая, владел состоянием, … Read more

Так называемый «женевский пациент» был объявлен свободным от ВИЧ после пересадки стволовых клеток, став первым человеком, достигшим ремиссии вируса без необходимости мутации CCR5-дельта 32, которая, как известно, обеспечивает устойчивость к ВИЧ. Предварительные данные по этому случаю были представлены в 2023 году и теперь опубликованы в журнале ‘Природная медицина«Спустя три года после прекращения антиретровирусного лечения вирус … Read more

Теперь доступно: серия подкастов о мутировавшем EGFR ex20ins немелкоклеточном раке легких! Послушайте, как Ян фон дер Тюзен делится важными идеями о диагностике этой конкретной мутации. Узнайте, как Ганс Смит подходит к этим пациентам и делится своими ценными рекомендациями по лечению. Сушил Бадрисинг расскажет вам об уникальных аспектах этой группы пациентов в больницах NVALT, таких как … Read more

Дети, рожденные с поврежденным геном, необходимым для здорового развития мозга, SYNGAP1, испытывают судороги, нарушения сенсорной обработки, трудности с речью, умственную отсталость и поведение, похожее на аутизм. Это состояние без какого-либо лечения, которое тяжело как для родителей, так и для детей, сказал Гэвин Рамбо, доктор философии, нейробиолог из Института биомедицинских инноваций и технологий им. Герберта Вертхайма … Read more

Механизмы, лежащие в основе умственных расстройств или аутизма, остаются в значительной степени неизвестными. Исследователи в лабораториях профессора Пьера Вандерхагена и профессора Винсента Бонина в Центре исследований мозга и заболеваний VIB-KU Leuven и NERF обнаружили, что мутации в гене SYNGAP1 нарушают длительное развитие человеческих нейронов, что, как считается, необходимо для нормальной когнитивной функции. Их работа имеет … Read more

Новое исследование показало, что генетические варианты, связанные с болезнью Паркинсона (БП), встречаются чаще, чем считали исследователи ранее. Исследователи исследования PD GENEration, спонсируемого Фондом Паркинсона, которое этой весной достигло своей цели в 15 000 участников раньше запланированного срока, обнаружили, что у 13% участников есть генетическая форма БП, что является значительным наблюдением по сравнению с давними оценками. … Read more