Полногеномное

Генотипирование RT-PCR превосходит полногеномное секвенирование в быстром и точном отслеживании вариантов COVID-19

by

В недавнем исследовании, опубликованном в Ланцет Микроб, Исследователи сравнивают потенциал методов генотипирования с помощью обратной транскриптазной полимеразной цепной реакции (ОТ-ПЦР) в реальном времени с полногеномным секвенированием (WGS) для высокопроизводительного, точного и своевременного наблюдения за тяжелым острым респираторным синдромом, вызванным коронавирусом 2 (SARS-CoV). -2) варианты. Исследование: анализы генотипирования RT-PCR для выявления вариантов SARS-CoV-2 в Англии в … Read more

Полногеномное секвенирование эмбриона стоимостью 2500 долларов: технологический стартап утверждает, что проверяет потенциальных детей на 1200 генетических нарушений, но эксперты не уверены, что это того стоит

by

Стартап в области репродуктивных технологий Orchid теперь предлагает полногеномное секвенирование эмбрионов, предоставляя будущим родителям и их врачам информацию, которая может привести к более здоровой и успешной беременности, но не все убеждены, что это того стоит. … Orchid секвенирует геном эмбриона, а затем проверяет его на наличие вариантов, связанных с более чем 1200 моногенными заболеваниями (вызванными … Read more

Полногеномное исследование ассоциаций множественных предков по изучению расстройства, связанного с употреблением каннабиса, дает представление о биологии заболеваний и их последствиях для общественного здравоохранения

by

В знаковом исследованииУченые представили результаты комплексного полногеномного исследования ассоциаций (GWAS), опубликованного в журнале Nature Genetics, которое проливает новый свет на генетические факторы, лежащие в основе расстройств, связанных с употреблением каннабиса (CanUD), и их потенциальную связь с раком легких. Исследования GWAS позволяют обнаружить варианты генетического риска в любом месте генома. Это новаторское исследование, проведенное группой исследователей … Read more

Полногеномное тестирование лучше выявляет заболевания у детей

by

Исследование: полногеномное тестирование лучше выявляет заболевания у детей Бринн Шульте дважды чуть не умерла, когда была младенцем. В какой-то момент ей понадобилась экстренная помощь операция из-за кровотечения в мозгу. Никто не знал, что случилось. Затем тест, в ходе которого были изучены все ее генетические данные, выявил редкое нарушение свертываемости крови. Раннее обнаружение заболевания спасло ей … Read more

Полногеномное исследование обнаруживает связь между геном CHD1L и контролем над ВИЧ

by

«Мы искали генетические вариации человека, которые связаны со спонтанным контролем над ВИЧ, и выявили новую область в геноме, которая изменчива только в популяциях африканских предков», — говорит профессор Жак Фелле из Школы наук о жизни EPFL. «Мы использовали комбинацию вычислительных и экспериментальных подходов для изучения биологического механизма генетической ассоциации и получения доказательств того, что ген … Read more