секвенирование

Секвенирование ДНК может дать надежду взрослым, находящимся в критическом состоянии в больнице

by

Ученые генетически проанализировали хранящиеся образцы крови, собранные в ходе исследования Penn Medicine BioBank. Фотография Дэниела Берка/Penn Medicine BioBank Находиться в реанимации достаточно плохо, но может быть еще хуже, если врачи не знают причину вашего заболевания и способы его лечения. Однако секвенирование ДНК может дать диагноз примерно 1 из 9 молодых людей, находящихся на лечении в … Read more

Секвенирование нового поколения и машинное обучение используются для картирования генетического ландшафта рака поджелудочной железы

by

В журнале опубликована новая исследовательская работа. Онкотаргеты Том 15 от 5 февраля 2024 г. под названием «Генетические и терапевтические ландшафты в когорте аденокарцином поджелудочной железы: секвенирование нового поколения и машинное обучение для полного анализа экзома опухоли». Около 7% всех случаев смерти от рака вызваны раком поджелудочной железы (РПЖ). РПЖ известен самыми низкими показателями выживаемости среди … Read more

Генотипирование RT-PCR превосходит полногеномное секвенирование в быстром и точном отслеживании вариантов COVID-19

by

В недавнем исследовании, опубликованном в Ланцет Микроб, Исследователи сравнивают потенциал методов генотипирования с помощью обратной транскриптазной полимеразной цепной реакции (ОТ-ПЦР) в реальном времени с полногеномным секвенированием (WGS) для высокопроизводительного, точного и своевременного наблюдения за тяжелым острым респираторным синдромом, вызванным коронавирусом 2 (SARS-CoV). -2) варианты. Исследование: анализы генотипирования RT-PCR для выявления вариантов SARS-CoV-2 в Англии в … Read more

Адаптивное секвенирование длинного считывания выявило расширение повторов GGC в ZFHX3, связанное со спиноцеребеллярной атаксией типа 4

by

В новом исследовании, опубликованном в Двигательные расстройства, целенаправленное секвенирование ДНК с длинным считыванием посредством адаптивной выборки показало расширение последнего кодирующего экзона ZFHX3 ген, связанный со спиноцеребеллярной атаксией типа 4 (SCA4), аутосомно-доминантной атаксией с неизмененной сенсорной нейропатией. Исследователи пришли к выводу, что адаптивное длинное секвенирование может быть полезным инструментом для расшифровки причинных структурных изменений в нераскрытых … Read more

Полногеномное секвенирование эмбриона стоимостью 2500 долларов: технологический стартап утверждает, что проверяет потенциальных детей на 1200 генетических нарушений, но эксперты не уверены, что это того стоит

by

Стартап в области репродуктивных технологий Orchid теперь предлагает полногеномное секвенирование эмбрионов, предоставляя будущим родителям и их врачам информацию, которая может привести к более здоровой и успешной беременности, но не все убеждены, что это того стоит. … Orchid секвенирует геном эмбриона, а затем проверяет его на наличие вариантов, связанных с более чем 1200 моногенными заболеваниями (вызванными … Read more

Секвенирование генома чиа выявило потенциальную пользу для здоровья

by

В недавнем исследовании, опубликованном в Границы в науке о растенияхисследователи представили сборку эталонного генома чиа. Изучать: Эталонный геном богатой питательными веществами бесхозной культуры чиа (Salvia hispanica) и его значение для будущей селекции.. Изображение предоставлено: Новая Африка/Shutterstock.com Фон Чиа, богатая питательными веществами продовольственная культура, выращиваемая в основном в Южной Мексике и Центральной Америке, имеет решающее значение … Read more

Клинические проблемы: секвенирование метастатического ТНРМЖ

by

Поскольку новые варианты лечения тройного негативного рака молочной железы (ТНРМЖ) продолжают появляться, последовательность терапии обещает стать еще более сложной. По оценкам, на долю TNBC приходится около 15% всех диагнозов рака молочной железыно эта доля сократилась с появлением нового обозначения HER2-low, на долю которого приходится примерно треть пациентов диагностирован ТНРМЖ. Важным дальнейшим подмножеством являются те, у … Read more

Секвенирование любопытной крошечной Y-хромосомы

by

Благодаря этой исследовательской работе, финансируемой США, наконец-то составлена ​​первая полная карта человеческого генома. Этот научный результат поражает воображение. Крошечная и в 2,5 раза меньше Х-хромосомы (присутствует дважды у женщин и один раз у мужчин), Y-хромосома наконец расшифровано. Проведено его полное секвенирование, согласно двум публикациям, опубликованным в Природа. Это научно-технический подвиг, открывающий новые области для генетический … Read more

Секвенирование метагенома меняет надзор за патогенами

by

Компьютерная визуализация всего вируса гриппа (гриппа) в полупрозрачном синем цвете на темно-синем фоне. | Кредит Фотографии: Дэн Хиггинс/CDC Если мы хотим определить одно глобальное событие, изменившее жизнь нашего поколения, COVID-19, вероятно, возглавит список. Все мы были свидетелями опустошения, которое вызвала пандемия COVID-19, в настолько беспрецедентных масштабах, что люди почти везде приостановили свои действия и начали … Read more

Секвенирование генома новорожденного открывает план здоровья

by

Эта статья является частью двухнедельной колонки, посвященной современным концепциям и проблемам генетики. Представьте себе ситуацию, когда тяжелобольной новорожденный находится в отделении интенсивной терапии, и быстрая и эффективная диагностика может обеспечить эффективное лечение — сценарий, который разыгрывается практически в каждом случае. отделение интенсивной терапии новорожденных на регулярной основе. Ситуация усложняется, когда болезнь, поражающая ребенка, не является … Read more