Исследование, проведенное в Канаде, выявило гены, которые могут быть частично ответственны за развитие церебрального паралича.
Детский церебральный паралич (ДЦП), заболевание, влияющее на развитие двигательных навыков у детей, является наиболее распространенным физическим нарушением, возникающим в детском возрасте. ХП может иметь разные причины, такие как инфекции, травмы или недостаток кислорода до или во время рождения, но генетические факторы, способствующие ХП, остаются в значительной степени неизвестными.
Новое исследование ученых из Больницы для больных детей (SickKids), Научно-исследовательского института Центра здоровья Университета Макгилла (RI-MUHC) и Детской реабилитационной больницы Холланда Блурвью, которые руководили многопрофильным канадским проектом, дает более детальное представление о генетические причины заболевания. Их результаты предполагают существование многих генетических вариантов, способствующих ХП, которые могут помочь в будущей диагностике и лечении.
На протяжении 100 лет считалось, что церебральный паралич является результатом исключительно факторов окружающей среды во время рождения. Теперь, когда мы лучше понимаем сложную взаимосвязь между генетическими факторами церебрального паралича и факторами окружающей среды, мы надеемся, что сможем улучшить уход за этими детьми».
Доктор Стивен Шерер, соруководитель исследования, руководитель отдела исследований и старший научный сотрудник программы генетики и геномной биологии в SickKids и директор Центра прикладной геномики
Каждый десятый ребенок с ДЦП имеет генетический вариант, связанный с его заболеванием.
Опубликовано в Природная генетикаученые провели полногеномное секвенирование у 327 детей с ХП, включая их биологических родителей, и сравнили его с тремя независимыми клиническими когортами, а также двумя педиатрическими контрольными когортами, чтобы определить, могут ли генетические варианты быть вовлечены в ХП.
Семилетнее исследование показало, что более одного из десяти детей (11,3%) имели генетический вариант или вероятный генетический вариант ДЦП, а у 17,7% детей были варианты неопределенного значения, которые могут быть связаны с ДЦП после дальнейших исследований. . Многие из вариантов также перекрываются с другими нарушениями нервного развития, включая расстройство аутистического спектра (РАС), которое широко распространено у детей с ДЦП.
Результаты показывают, что ХП и его причины могут быть гораздо более разнообразными, чем считалось ранее, и демонстрируют силу объединения программ точной медицины, включая программу точного здоровья Исследовательского института Блурвью и Precision Child Health в SickKids, движение за предоставление индивидуального ухода каждому пациенту.
«Наши результаты являются шагом вперед в лучшем понимании сложных генетических и экологических факторов риска, которые могут определять вероятность развития у человека этого сложного заболевания, чтобы помочь индивидуализировать будущие подходы к лечению», — говорит соруководитель исследования доктор Марьям Оскуи, старший научный сотрудник Fonds de Recherche du Québec Santé в Научно-исследовательском институте медицинского центра Университета Макгилла и директор отделения неврологии Детской больницы Монреаля. «Наш богатый набор данных глубоко генотипированных и фенотипированных трио предлагает наилучшие доступные доказательства для изменения клинической практики и включения генетического тестирования у всех детей с ДЦП».
Открытые данные обеспечивают основу для будущих исследований
Данные, собранные в ходе этого исследования, являются первыми данными полногеномного секвенирования, которые будут доступны на аналитической и информационной платформе Brain-CODE, управляемой Институтом мозга Онтарио, с целью улучшить доступ к данным секвенирования генома для ученых во всем мире. .
«Многие дети, которых мы видим, входят в наши двери, имеют генетические вариации, связанные с их церебральным параличом», — объясняет соавтор исследования доктор Дарси Фелингс, старший научный сотрудник детской реабилитационной больницы Холланд Блурвью. «Эта возможность для точной медицины имеет первостепенное значение для точной диагностики этиологии у всех детей с ДЦП, улучшения семейного консультирования и выбора вмешательств (медицинских и реабилитационных), наиболее подходящих для ребенка».
Исследовательские группы надеются, что эти данные также помогут другим ученым идентифицировать новые гены и пути, участвующие в ДЦП, и стимулировать дополнительные исследования, чтобы понять, как они влияют на мозг и как на них можно воздействовать.
«Холланд Блурвью рада стать со-руководителем этого нового исследования, меняющего ландшафт лечения ДЦП. Работа докторов Шерера и Фелингса закладывает основу для более целенаправленных вариантов лечения посредством прецизионного здравоохранения – и преобразует жизни детей, молодежи и семей на местном, национальном и международном уровне», — говорит д-р Евдокия Анагносту, вице-президент по исследованиям и директор Исследовательского института Блурвью.
Источник:
Больница для больных детей (SickKids)
Ссылка на журнал:
Фелингс, Д.Л., и другие. (2024). Комплексный анализ последовательности всего генома дает представление о геномной архитектуре церебрального паралича. Природная генетика. doi.org/10.1038/s41588-024-01686-x.
2024-03-29 13:12:00
1711719200
#Исследования #выявили #генетические #факторы #развитии #церебрального #паралича
