Надежда сократилась: пациенты с редкими заболеваниями в Индии борются без устойчивого доступа к лекарствам

Для пациентов, живущих с редкими заболеваниями в Индии, доступ к лечению часто кажется кратким окном света в темном туннеле. Существуют спасительные лекарства, и какое -то время они предлагают стабильность, достоинство и надежду. Но когда государственное финансирование заканчивается, лечение резко останавливается, и надежда исчезает так же быстро.

Это Ежедневная реальность для пациентов с редким заболеванием как Па Абхинанд, 37 лет, доцент кафедры биоинформатики в Институте высшего образования и исследований в Ченнаи в Ченнаи. Он живет с мышечной атрофией позвоночника (SMA) – редким, прогрессирующим нервно -мышечным состоянием, которое вызывает ухудшение моторных нейронов в спинном мозге.

Эти нейроны ответственны за передачу сигналов из мозга в мышцы. Без них мышцы со временем ослабевают, что приводит к тяжелой физической инвалидности. Много Пациенты SMA Станьте инвалидной коляской и постепенно теряйте способность дышать и глотать самостоятельно.

Семьи борются без постоянной поддержки

В 2020 году, Индийский регулятор наркотиков одобрил Risdiplamпервое и единственное лечение SMA, доступное в стране. Хотя это и не лечение, лекарство полости рта помогает стабилизировать состояние и замедляет процесс дегенерации мышц.

В течение четырех лет Абхинан получил доступ к Risdiplam через краудфандинговые усилия и поддержку семьи. Препарат помог ему избежать опасных для жизни инфекций и позволило ему активно выполнять свою преподавательскую и исследовательскую работу. «Это был самый продуктивный этап моей карьеры», – говорит он. «Это лекарство дало мне возможность дышать лучше, жить лучше».

Но этот шанс теперь убрал.

«Одна бутылка стоит около 6,66 фунтов стерлингов, и мне нужно 30 бутылок в год», – объясняет Абхинанд. Хотя он имеет право в соответствии с Национальной политикой редких заболеваний (NPRD), запущенной Министерством здравоохранения в 2021 году, Без механизма обновления или постоянной поддержки он ставит под сомнение точку единовременного фонда.

Абхинан, который провел годы, борясь за доступ и осознание, указывает на более глубокую проблему. «У меня все еще есть какой -то уровень помощи и социального капитала. А как насчет тех, у кого вообще ничего нет?» он спрашивает.

Пробелы в национальной политике

NPRD был введен, чтобы оказать финансовую поддержку пациентам с редкими заболеваниями в назначенных центрах совершенства (COES). Он классифицирует условия на три категории: те, кто поддается одноразовой лечебной терапии; те, кто требует недорогой, долгосрочной помощи; и такие, как SMA, болезнь Помпа и болезнь Гоше, которые требуют на протяжении всей дорогих методов лечения на протяжении всей жизни.

Например, болезнь Гошера представляет собой редкое генетическое состояние, вызванное дефицитом фермента глюкоцереброзидазы, которая помогает разрушить жирные вещества в организме. Без этого эти вещества накапливаются в органах, таких как печень, селезенка и костный мозг, что приводит к таким симптомам, как увеличение органов, боль в костях, низкое количество тромбоцитов и хроническая усталость.

Абдул Рахман, два с половиной года из Уттар-Прадеша, была диагностирована болезнь Гоше в 2021 году после нескольких месяцев медицинских посещений по Канпуру, Лакхнау и Дели. Его семья потратила более 50 фунтов стерлингов на инъекции замены ферментов, которые временно стабилизировали его состояние. Но когда средства высохли в 2022 году, терапия прекратилась. Теперь он испытывает сильную боль, неврологические осложнения и поведенческие проблемы.

Отец Рахмана, Абдул Калам, сказал, что, несмотря на поиск помощи от AIIMS, Дели – одного из Coes страны – они не получили дополнительной поддержки.

В Ченнаи у четырехлетнего С. Хариша также был поставлен диагноз Гаучера. Его отец, Сэтирадж, вспоминает первые признаки, когда желудок ребенка стал ненормально жестким и опухшим. После постановки диагноза Хариш начал получать имиглуцеразу, первичный фермент, используемый в лечении Гоше, через Институт здоровья детей в Эгморе, один из COE.

Вводил два раза в месяц, препарат улучшил его состояние. Однако, Финансирование в соответствии с NPRD было исчерпано на прошлой неделе.

Р. Картик, житель Мадурая, имеет девятилетний сын с болезнью Помпа. Это вызвано дефицитом ферментной кислоты альфа-глюкозидазы. Этот фермент необходим для разрушения гликогена в клетках. Без этого гликоген накапливается в мышечных тканях, вызывая прогрессирующую слабость в сердце, скелетных и дыхательных мышцах.

Семья Картика должна была путешествовать в Ченнаи два раза в месяц для лечения. «Было трудно управлять как путешествием, так и моей работой в северной части штата. И теперь препарат остановился», – говорит он.

Точно так же для ученика 5 класса Адрия Муди и ее родителей, которые живут почти в 200 километрах от Калькутты, путешествовать в Айимс Дели для лечения было утомительным и дорогостоящим испытанием. После утомительного государственного финансирования семье удалось ненадолго продолжить лечение посредством пожертвований и скидки от производителя. Но теперь даже эта поддержка закончилась. С тех пор состояние Адрии ухудшилось – теперь она испытывает проблемы с слухом и зрения.

Призовать срочное действие

Адвокационные группы говорят, что эти истории не изолированы. По всей Индии более 55 пациентов исчерпали кепку ₹ 50 лакхов, предоставленную NPRD. Многие сейчас сталкиваются с быстро ухудшающимися состояниями здоровья без надежды на постоянный уход.

Только в Тамилнаде, по крайней мере, шесть детей оказались в затруднительном положении без доступа к своим спасающим жизнь лекарствам. В штате Карнатака более 24 пациентов сталкиваются с той же судьбой. Другие из Дели, Западной Бенгалии, Раджастхана и Уттар -Прадеша также затронуты.

«Мы не знаем, что делать дальше», – говорит Д. Сатьярадж, отец Хариша. «Мы не можем позволить себе купить его у компании напрямую».

В октябре 2024 года Высокий суд Дели Выполнили в пользу продолжения лечения подходящих пациентов при NPRDПолем Тем не менее, профсоюзное правительство оспорило приговор в Верховном суде посредством специального ходатайства о отпуске.

С тех пор Верховный суд остался в решении Высокого суда, за исключением определенных исключений, и в настоящее время рассматривается вопрос. Между тем, организации пациентов активно ходатайствовали о судебной власти с ускорением слушаний. Некоторые даже написали непосредственно в главное судью Индии в поисках срочного вмешательства. Без институциональной поддержки или четкого механизма финансирования, предупреждают они, пациенты проскальзывают на критические этапы – или, что еще хуже, умирают.

Раджа Муругаппан, член Общества поддержки редких заболеваний в Тамилнаде и Пудучерри, говорит, что они написали премьер -министру, в поисках срочного вмешательства. «Очень немногие понимают серьезность редких заболеваний», – говорит он. «Каждый раз, это борьба за доступ к лекарствам. Люди не понимают, что эти методы лечения на протяжении всей жизни. Как можно ожидать, что семьи будут позволить себе такие дорогие лекарства на неопределенный срок?»