Идентифицирована новая генетическая форма болезни Альцгеймера, присутствующая у миллионов людей | Наука

Опубликованное сегодня исследование поднимает вопрос, имеющий научные, медицинские, этические и даже философские последствия: если бы я мог знать, что произойдет развить болезнь Альцгеймера В 65 лет с почти 100% вероятностью хотели бы вы это знать? Вы бы прожили свою жизнь по-другому? Опубликованная сегодня работа приближает будущее, в котором у пациентов появится такая возможность. Оно также … Read more

Испанские исследователи обнаружили новую генетическую форму болезни Альцгеймера

Испанские исследователи предполагают в статье, опубликованной в журнале ‘Природная медицина«новая генетическая форма болезни Альцгеймера». Эксперты Научно-исследовательский институт Сан-Паупод руководством Хуана Фортеа, директора отделения памяти неврологической службы той же больницы, подтвердили, что более 95% людей старше 65 лет, имеющих две копии гена APOE4 –Гомоциготы APOE4– представить биологические характеристики патологии Альцгеймера в головном мозге или биомаркеры этого … Read more

Редактирование генов CRIPSR улучшает зрение у людей с наследственной слепотой

Новаторское клиническое исследование показывает, что технология редактирования генов CRISPR может помочь в лечении формы наследственной слепоты. Исследование, проведенное на 14 пациентах, показало, что редактирование генов является безопасным методом и позволило добиться измеримых улучшений зрения у большинства участников. Пациенты с врожденным амаврозом Лебера (LCA), заболеванием, вызванным мутациями в гене CEP290, получили однократную инъекцию генно-отредактированного препарата. CRISPR/Cas9 … Read more

Аутоиммунные заболевания, связанные с реактивацией генов Х-хромосомы

У самок млекопитающих гены одной копии Х-хромосомы обычно инактивированы. вчал/Shutterstock Исследование на мышах показало, что самки млекопитающих имеют более высокий риск развития аутоиммунных заболеваний, таких как волчанка, поскольку дополнительные копии генов, которые должны быть навсегда отключены, реактивируются по мере их взросления. Результаты, вероятно, применимы ко всем млекопитающим, включая человека, говорит он. Селин Мори в Университете … Read more

Генетика, скорее всего, ответственна за четверть случаев церебрального паралича в китайско-австралийском исследовании

Канберра, 4 мая /Синьхуа/ — Генетические дефекты, скорее всего, ответственны за 24,5 процента случаев церебрального паралича (ДЦП), включенных в новое исследование, установили китайские и австралийские исследователи. В ходе исследования исследователи из китайского университета Фудань и университета Чжэнчжоу, а также из австралийского университета Аделаиды провели крупнейшее в мире исследование генетики ДЦП, в котором приняли участие более … Read more

Генетика, скорее всего, ответственна за четверть случаев церебрального паралича в китайско-австралийском исследовании – Синьхуа

Канберра, 4 мая /Синьхуа/ — Генетические дефекты, скорее всего, ответственны за 24,5 процента случаев церебрального паралича (ДЦП), включенных в новое исследование, установили китайские и австралийские исследователи. В ходе исследования исследователи из китайского университета Фудань и университета Чжэнчжоу, а также из австралийского университета Аделаиды провели крупнейшее в мире исследование генетики ДЦП, в котором приняли участие более … Read more

Аутоиммунные заболевания, связанные с реактивацией генов Х-хромосомы

У самок млекопитающих гены одной копии Х-хромосомы обычно инактивированы. вчал/Shutterstock Исследование на мышах показало, что самки млекопитающих имеют более высокий риск развития аутоиммунных заболеваний, таких как волчанка, поскольку дополнительные копии генов, которые должны быть навсегда отключены, реактивируются по мере их взросления. Результаты, вероятно, применимы ко всем млекопитающим, включая человека, говорит он. Селин Мори в Университете … Read more

Новый генетический вариант может защитить от болезни Альцгеймера

Новое исследование показало, что новый генетический вариант у людей, являющихся носителями APOE4, связан со снижением на 70% риска болезни Альцгеймера (БА). Вариант возникает на фибронектине 1 (ФН1) ген, который экспрессирует фибронектин, адгезивный гликопротеин, который выстилает кровеносные сосуды на уровне гематоэнцефалического барьера и контролирует вещества, которые попадают в мозг и выходят из него. Хотя фибронектин обычно … Read more

Они обнаружили генетическую причину атаксии, редкого неврологического заболевания.

Спиноцеребеллярная атаксия 4 (SCA4) — серьезное неврологическое заболевание, которое манифестирует в раннем детстве задержкой в ​​освоении ходьбы и тремором и иногда может быть фатальным. На сегодняшний день радикального лечения не существует, и его причины неизвестны.. До настоящего времени. На протяжении четверти века семьи, страдающие этим редким заболеванием, сталкивались с его неустанным прогрессированием, не понимая четко … Read more

Гренландские киты все еще страдают от китобойного промысла, закончившегося столетие назад

Гренландские жители ощущают на себе последствия коммерческого китобойного промысла 100 лет спустя Док Уайт / Библиотека изображений природы / Алами Коммерческий промысел гренландских китов прекратился около столетия назад, но влияние этой отрасли может поставить под угрозу будущее этого вида. До того, как люди добывали жир для нефти, а китовый ус — для инструментов и одежды, … Read more