Мутации в трехмерных структурах генома могут быть причиной аутизма

«Нашим самым важным открытием было то, что мутации de novo в промоторных областях TAD, содержащих известные гены РАС, связаны с риском РАС, и это, вероятно, опосредовано взаимодействиями в трехмерной структуре генома», — ведущий автор исследования Ацуши Таката, доктор медицинских наук. , доктор философии из CBS, сказал в заявление по выводам. Чтобы подтвердить свои результаты, исследователи … Read more

Исследователи обнаружили, что наследственные генетические мутации могут предсказать интервальный рак молочной железы

Эта статья была проверена в соответствии с редакционным процессом и политикой Science X. Редакторы выделили следующие атрибуты, гарантируя при этом достоверность контента: проверенный фактами рецензируемое издание надежный источник корректура Хорошо! Фото: Unsplash/CC0 Public Domain × закрыть Фото: Unsplash/CC0 Public Domain Исследование, проведенное исследователями Каролинского института, привело к открытию в области диагностики и лечения рака молочной … Read more

Воздействие радона связано с повышенным риском мутации клеток крови у женщин, перенесших инсульт

Радон, природный радиоактивный газ, образующийся при расщеплении таких металлов, как уран или радий, в горных породах и почве, является известной причиной рака легких. Новое исследование показало, что воздействие высоких уровней этого загрязнителя воздуха в помещении связано с повышенным риском развития другого заболевания в среднем возрасте у женщин старшего возраста с ишемическим инсультом. Исследование опубликовано в … Read more

ИЗУЧАТЬ. Курение вызывает мутации в генах-супрессорах опухолей, способствующих развитию рака

Курение вызывает мутации ДНК которые приводят к прерыванию синтеза белков, особенно тех, которые участвуют в ограничении роста опухоли, согласно данным исследование опубликовано в журнале Science Advances. Гены-супрессоры опухолей кодируют информацию для синтеза белков, предотвращающих развитие и рост злокачественных опухолевых образований. Основные выводы: SGM (мутации остановки роста) присутствовали в значительно большем количестве у курильщиков. Мутации SGM … Read more

В старых геномах больше хитрых генов

Системы определения питательных веществ можно настроить; стареющие клетки, предназначенные для уничтожения; стволовые клетки поставляются заново; эпигеномы привели в порядок. Для многих признаков старения в воздухе витает надежда. Но некоторые более упорны. Возможно, самым трудным из всех является геномная нестабильность: постоянное накопление мутаций. К среднему возрасту, если взять пример, опубликованный в 2018 году группой Филипа Джонса … Read more

Генетические мутации, способствующие воспроизводству, имеют тенденцию сокращать продолжительность жизни человека, показывают исследования

Исследование, проведенное Мичиганским университетом, основанное на анализе генетической и медицинской информации более чем 276 000 человек, находит надежную поддержку существующей на протяжении десятилетий эволюционной теории, которая стремилась объяснить старение и старение. В 1957 году биолог-эволюционист Джордж Уильямс предположил, что генетические мутации, способствующие старению, могут быть одобрены естественным отбором, если они благоприятны на ранних этапах жизни, … Read more

База данных многоэтнических зародышевых и соматических ассоциаций расшифровывает многоуровневые и взаимосвязанные генетические мутации при раке | Исследования рака

Как наследственная зародышевая линия, так и приобретенные соматические изменения могут способствовать развитию опухолей у человека. Выяснение взаимодействия между соматическими и зародышевыми генетическими изменениями, которые приводят к онкогенезу, может помочь в разработке стратегий точной профилактики и лечения рака. Здесь, используя данные геномного генотипирования и секвенирования 9029 больных раком европейского, восточноазиатского и африканского происхождения, мы провели панраковый … Read more

Трастузумаб дерукстекан проявляет клинически значимую активность в отношении солидных опухолей, несущих мутации HER2

Фам-трастузумаб дерукстекан-nxki (Enhertu; T-DXd) вызывал ответы, которые оказались стойкими у пациентов с рядом солидных опухолей, содержащих HER2 мутаций, согласно первичным результатам исследования 2 фазы DESTINY-PanTumor01 (NCT04639219), представленным на сайте Конгресс ESMO 2023 года.1 При медиане наблюдения 8,64 месяца (диапазон 1,5–22,1) лучший показатель объективного ответа (ЧОО), подтвержденный независимым центральным обзором (ICR) при использовании конъюгата антитело-лекарственное средство … Read more

Как распространенная инфекция желудка вызывает рак

Сначала врачи не поверили, что бактерии вообще могут жить в желудке. «Слишком кисло», — подумали они. Но в 1984 году молодой австралийский врач по имени Барри Маршалл проглотил печально известную смесь из говяжий бульон пронизанный Хеликобактер пилори бактерии. На день восьмой, у него началась рвота. На 10 день эндоскопия показала, что H. pylori колонизировали его … Read more

Мутации в многоцелевых генах наносят двойной удар | Спектр

Утрачено при переводе: Связанные с аутизмом мутации в EEF1A2 ослабляют синтез белка в нейронах мышей. Мутации в гене, связанном с аутизмом, препятствуют удлинению аминокислотных цепей — строительных блоков белков. изучать предполагает. Полученные результаты могут помочь объяснить, почему у нейронов людей с мутациями растет меньше дендритов и более короткие дендриты — разветвленные структуры, которые получают сигналы … Read more