геномика

Новый анализ крови может выявить рак яичников на ранней стадии и улучшить лечение

by

Серозная карцинома яичников высокой степени злокачественности (HGSOC) является наиболее распространенным типом рака яичников. Это также самая смертельная форма, отчасти потому, что у клиницистов нет эффективных способов проверять женщин на наличие рака на ранних стадиях, когда его легче всего лечить. У пациентов с образованием в области таза (аномальным образованием или образованием в нижней части живота) перед … Read more

Исследование показало, что союзы между близкими родственниками могут увеличить риск распространенных заболеваний

by

Новое исследование показывает, что кровное родство – союзы между близкими родственниками – может увеличить риск распространенных заболеваний, таких как диабет 2 типа и посттравматическое стрессовое расстройство (ПТСР). Исследователи из Института Wellcome Sanger и их сотрудники из Лондонского университета Королевы Марии проанализировали геномные данные различных групп, чтобы изучить взаимосвязь между аутозиготностью (показатель генетического родства между родителями … Read more

ESC выпускает первые комплексные рекомендации по кардиомиопатии

by

Европейское общество кардиологов выпустило новые рекомендации по кардиомиопатиям, первые крупные комплексные международные рекомендации по диагностике и лечению широкого спектра причин дисфункции сердечной мышцы. Документ был выпущен приурочен к Конгрессу Европейского общества кардиологов (ESC) 2023 года и в настоящее время опубликован. доступно онлайн в Европейский кардиологический журнал. «Мы рассматривали кардиомиопатии на протяжении всей жизни, от детского … Read more

Генетика и окружающая среда влияют на иммунный ответ на SARS-CoV-2

by

Во время пандемии COVID-19 клинический спектр, наблюдаемый среди людей, инфицированных SARS-CoV-2, варьировался от бессимптомного носительства до смерти. Исследователи из Института Пастера, CNRS и Коллеж де Франс в сотрудничестве с исследователями со всего мира изучили масштабы и причины различий в иммунных реакциях на SARS-CoV-2 среди населения Центральной Африки, Западной Европы и Восточной Азии. . Они показывают, … Read more

Исследование изучает влияние быстрого секвенирования генома на детскую эпилепсию

by

Эпилепсия у младенцев бывает разной степени тяжести и может оставлять у опекунов вопросы о здоровье их ребенка. Хотя генетическое тестирование для определения причины эпилепсии возможно, всестороннее тестирование не всегда проводится в обычном порядке и может занять много времени, заставляя семьи ждать ответов. Опубликовано в Ланцет НеврологияВ этом международном исследовании были секвенированы геномы 100 младенцев с … Read more

Есть ли клиническая ценность в скрининге здоровых детей с помощью секвенирования генома по сравнению с генной панелью для педиатрических заболеваний, требующих медицинского вмешательства?

by

В недавнем исследовании, опубликованном в Открытая сеть JAMA, группа исследователей сравнила эффективность упреждающее секвенирование генома и генная панель, которая может быть использована с медицинской точки зрения, для выявления потенциального риска детских заболеваний у здоровых новорожденных и детей. Изучать: Геномные данные, относящиеся к группе риска для педиатрических расстройств, полученные в результате секвенирования генома, в сравнении с … Read more

От бессимптомного COVID к затяжному COVID: генетические основы

by

Сегодня, в Природановаторский и убедительный отчет о геномике того, почему у некоторых людей не проявляются симптомы COVID. А на прошлой неделе две статьи (здесь и здесь) о генетике Long COVID. Это представляет собой генетические исследования крайнего клинического спектра — от отсутствия симптомов инфекции SARS-CoV-2 до развития изнурительного хронического состояния. В этом выпуске «Основных истин» я … Read more

Нормализация депрессии, скрининг тревоги при псориазе

by

ДУБЛИН, Ирландия. Пациенты с псориатическим заболеванием (ПСБ) сталкиваются с повышенным риском депрессия и суицидальные наклонности, вызванные как патологическими воспалительными факторами, связанными с заболеванием, так и социальной стигматизацией, что требует рутинного скрининга и наличия контактов в сообществе для направления к специалистам в области психического здоровья, Элизабет Уоллес, доктор медициныОб этом говорится на ежегодном собрании Группы по … Read more

Исследование показало, что многие пациенты с синдромом Линча остаются недиагностированными

by

Новое исследование, проведенное исследователями рака Cedars-Sinai, может потребовать пересмотра текущих рекомендаций по скринингу, чтобы включить плохо известную причину синдрома Линча, наиболее распространенной причины наследственного колоректального рака и рака эндометрия. Их исследование, опубликованное сегодня в JNCCN-; Журнал Национальной всеобъемлющей онкологической сети, пришли к выводу, что рекомендации оставляют значительное число пациентов недиагностированными.. «Когда пациенты с синдромом Линча, … Read more

Система секвенирования PacBio Revio поможет Bioscientia решать сложные генетические случаи

by

PacBio, ведущий разработчик высококачественных и высокоточных решений для секвенирования, объявила сегодня, что Bioscientia использует свою систему секвенирования Revio для расширения своих исследовательских проектов в области геномики и секвенирования нескольких тысяч геномов человека в год. Компания Bioscientia, входящая в состав Sonic Healthcare Group, является ведущим мировым поставщиком услуг клинического лабораторного тестирования для диагностики, базирующимся в Германии. … Read more