генетические заболевания

Moderna сообщает данные фазы I/II по терапии мРНК пропионовой ацидемии

by

Компания Moderna объявила о предварительных результатах исследования оптимизации и расширения дозы фазы I/II для оценки эффективности и безопасности мРНК-3927, экспериментального препарата мРНК для лечения пропионовой ацидемии. Мутации в субъединицах митохондриального фермента пропионил-коэнзима (PCC) вызывают это разрушительное, редкое метаболическое заболевание у младенцев. Это первое клиническое исследование, в котором сообщаются результаты терапевтического препарата мРНК для замены внутриклеточного … Read more

Модель сердца со стволовыми клетками решает загадку семейной болезни с двумя лицами | Здоровье и благополучие

by

Олалла Радио и его брат Эстебан несут в своих генах следы одного и того же заболевания: гипертрофической кардиомиопатии, наиболее распространенного из наследственных заболеваний сердца. Но болезнь, от которой страдают оба, не пошла по одному и тому же пути, проявила два совершенно разных лица: хотя она остается невидимой и бессимптомной для Олальи, она представилась Эстебану самым … Read more

Соединенные Штаты одобряют первый метод лечения с использованием редактирования генов CRISPR | Наука

by

Революционное редактирование генов CRISPR теперь полностью входит в арсенал медицины. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) объявил в эту пятницу об одобрении Касжеви, первый метод лечения, в котором используется новый тип технологии редактирования генома, CRISPR, которая позволяет переписать жизненные инструкции для исправления ошибок. Новый метод лечения используется для лечения … Read more

Секвенирование генома новорожденного открывает план здоровья

by

Эта статья является частью двухнедельной колонки, посвященной современным концепциям и проблемам генетики. Представьте себе ситуацию, когда тяжелобольной новорожденный находится в отделении интенсивной терапии, и быстрая и эффективная диагностика может обеспечить эффективное лечение — сценарий, который разыгрывается практически в каждом случае. отделение интенсивной терапии новорожденных на регулярной основе. Ситуация усложняется, когда болезнь, поражающая ребенка, не является … Read more