Частота расширения повторов FGF14 GAA показывает связь с синдромами атаксии
Недавно опубликовано в Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии, результаты показали частые интронные ФГФ14 Расширение повторов GAA у пациентов с RFC1-связанный с мозжечковой атаксией, нейропатией и синдромом вестибулярной арефлексии (CANVAS) фенотип. Эти данные свидетельствуют о том, что GAA-ФГФ14Это заболевание является частой причиной мозжечковой атаксии с полиневропатией и/или двусторонней вестибулопатией (БВП) и должно быть включено в дифференциальный … Read more