Инструмент глубокого обучения выявляет мозаичные мутации, вызывающие заболевание
Генетические мутации вызывают сотни нерешенных и неизлечимых заболеваний. Среди них мутации ДНК в небольшом проценте клеток, называемые мозаичными мутациями, чрезвычайно трудно обнаружить, поскольку они существуют в небольшом проценте клеток. При сканировании 3 миллиардов оснований человеческого генома современные программные детекторы мутаций ДНК не очень хорошо подходят для выявления мозаичных мутаций, скрывающихся среди нормальных последовательностей ДНК. В … Read more