Генетика

Новое исследование показало, что новый генетический вариант у людей, являющихся носителями APOE4, связан со снижением на 70% риска болезни Альцгеймера (БА). Вариант возникает на фибронектине 1 (ФН1) ген, который экспрессирует фибронектин, адгезивный гликопротеин, который выстилает кровеносные сосуды на уровне гематоэнцефалического барьера и контролирует вещества, которые попадают в мозг и выходят из него. Хотя фибронектин обычно … Read more

Спиноцеребеллярная атаксия 4 (SCA4) — серьезное неврологическое заболевание, которое манифестирует в раннем детстве задержкой в ​​освоении ходьбы и тремором и иногда может быть фатальным. На сегодняшний день радикального лечения не существует, и его причины неизвестны.. До настоящего времени. На протяжении четверти века семьи, страдающие этим редким заболеванием, сталкивались с его неустанным прогрессированием, не понимая четко … Read more

Гренландские жители ощущают на себе последствия коммерческого китобойного промысла 100 лет спустя Док Уайт / Библиотека изображений природы / Алами Коммерческий промысел гренландских китов прекратился около столетия назад, но влияние этой отрасли может поставить под угрозу будущее этого вида. До того, как люди добывали жир для нефти, а китовый ус — для инструментов и одежды, … Read more

Краткое содержание: Исследователи совершили значительный прорыв в лечении БАС с помощью новой генной терапии, отметив заметное замедление прогрессирования заболевания у пациента с агрессивной формой БАС. Пациент, находящийся на лечении с начала 2020 года, сохранил большую часть своих физических и социальных способностей, превысив типичную ожидаемую продолжительность жизни и функциональные прогнозы для своего состояния. Эта терапия нацелена … Read more

Дилатационная кардиомиопатия, основная причина сердечной недостаточности и трансплантации во всем мире, создает серьезные проблемы в ее выявлении и лечении. Теперь исследование, проведенное Пабло Гарсиа-Павиа из Национальный центр сердечно-сосудистых исследований (CNIC) пролили свет на эволюцию этого заболевания у генетических носителей, отметив веха в его клиническом подходе и способствовал более персонализированному мониторингу генетических носителей без признаков заболевания. … Read more

В недавнем обзоре, опубликованном в журнале Питательные веществаисследователи изучили роль материнских факторов в предотвращении пищевой аллергии. Исследование: Риск пищевой аллергии: комплексный обзор мер по профилактике пищевой аллергии у матерей. Изображение предоставлено: Pixel-Shot / Shutterstock Фон Пищевая аллергия является серьезной проблемой здравоохранения во всем мире, особенно среди молодежи, что приводит к увеличению расходов на здравоохранение. Распространенные … Read more

Учащиеся школы в Рамешвараме, Тамил Наду, машут в камеру, 18 апреля 2018 года. | Фото предоставлено: Церковь Короля/Unsplash Кожа с ее широким спектром текстур, оттенков и историй уже давно пленил воображение поэтов и рассказчиков. Он служил холстом для выражения красоты, самобытности и культурных символов. Разнообразие цвета кожи среди человеческих популяций является продуктом человеческой генетики, миграции … Read more

Исследователи показали, что опасные кисты, которые со временем образуются при поликистозной болезни почек (ПБП), можно предотвратить с помощью единственной нормальной копии дефектного гена. Это означает, что существует вероятность того, что однажды ученые смогут разработать генную терапию для лечения этой болезни. Они также обнаружили, что тип препарата, известный как гликозид, может обойти эффекты дефектного гена при … Read more

рИсследователи полагают, что они открыли новый биологический механизм ожирения, указывая на редкие варианты двух генов, которые резко увеличивают риск избыточного веса. Исследование опубликовано в журнале Природная генетика в четверг указывает на варианты, которые повышают вероятность ожирения в шесть раз. В отличие от других известных вариантов, влияющих на увеличение веса у детей, они, по-видимому, играют роль … Read more